РЕДКИЙ ДИАГНОЗ Болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда (Лейкодистрофия)
ОТКРЫТ СБОР, Срочный сбор на лечение и обследование в ROWAN UNIVERSITY School of Osteopathic Medicine
Общая сумма к сбору: 44 100$ (2 540 168,82 руб по курсу на 08.01.2018)
СРОК: до МАРТА 2018 года
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ АРТЕМКЕ
Карта СБЕРБАНКА РОССИИ № 5469 4000 2140 6801
- получатель Алла Валерьевна П.
История Артемки: "15 июня 2017 г. он появился на свет в Подольском роддоме. Когда он родился, я была самой счастливой женщиной на свете. Мы ждали своего мальчика долгих 10 лет. До месяца было все в порядке. Потом малыш стал кричать по ночам и мы по очереди с мужем носили его на руках, пытаясь согреть и успокоить, думая, что это колики. Малыш кричал все ночи напролет. Лучше не становилось. В 1,5 месяца мы пошли на прием к педиатру и та заметила, что малыш не фиксирует взгляд, не реагирует на погремушку. Дала направление в стационар на обследование. Я обратилась к неврологу в детской поликлиннике,тот отправил меня,сказав что нечего выдумывать, все в порядке. Малыш продолжал кричать. Я обратилась к другому неврологу, к.м.н., на приеме она заметила у ребеночка судороги и экстренно направила в стационар. Так мы оказались в соматике Подольска, где мы живем.
За неделю малышу сделали анализ крови и мочи. Всё. Невролог была 2 раза, КТ сделали только потому, что посчитали что я уронила ребенка (без гематомы). А ему становилось все хуже и хуже. Медперсонал смотрел на меня, мечущуюся по отделению с ребенком на руках с сожалением, но помочь ничем не могли. Завотделением реанимации посоветовал ехать в Москву. Мы забрали ребенка и поехали в Морозовскую больницу. Там его сразу же положили в реанимацию под капельницы и аппараты. Назначили противосудорожн. препараты. Сделали все обследования. Все было в порядке. УЗИ, ЭЭГ, всё в норме. Никаких признаков эпилепсии. Пролежали в неврологии 2 недеди, перед выпиской сделали крохе МРТ под наркозом. Бедный малыш. Сколько он настрадался. МРТ показало глиозные изменения мозга. Я в слезы. Но завотделением мне сказала, что на глиоз это не похоже. Собрали консилиум. Завотделением редких (орфанных) заболеваний Печатникова Н.Л. посоветовала дообследовать ребенка и сдать ряд анализов на генетическ заболевания. Тогда я и представить себе не могла с чем мы столкнемся. Мы сдали анализы в Московский генетический центр. Эти анализы дорогие и делают их больше месяца.
Наконец пришел шокирующий ответ. Болезнь Канавана. Я никогда не слышала о таких заболеваниях. Это нейродегенеративное заболевание относящееся к лейкодистрофиям. Т.е. мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое нейтрализует аспартатацелазу - кислоту, отравляющую мозг и превращающую его в губку. Прогноз крайне неблагоприятный. От 18 месяцев до 10 лет живут такие детки. Сначала начинаются судороги, затем ребенок слепнет, атрофируется глазной нерв, затем начинаются проблемы с дыханием, глотанием, он не может сам кушать, устанавливают гастростому. Он не может держать голову, ходить, говорить. Умирают от аспирационной пневмонии, т.е. просто задыхаются. И это все происходит на глазах у отчаявшихся помочь хоть чем-то своему ребенку родителей.
Лекарства нет. Забирайте своего ребенка домой умирать. Родите себе другого. Это советы наших врачей. Мы остались одни.
За эти два месяца мы с мужем почернели от горя, зная, что ожидает твоего малыша. Но я не могу отдать его смерти. Других детей у меня быть не может.
Я учитель английского языка, поэтому когда прошел первый шок, я стала изучать научные статьи по этой болезни. Я нашла лабораторию при университе и доктора, который уже проводил генную терапию у таких детей. Я списалась с ней, выяснив что она активно планирует в 2018 г. проведение генной терапии. Это новая генная платформа, разработанная только 4 года назад. Аденоаасоциирован. вирус переносит в мозг исправленный ген, перестает вырабатыааться аспартатацелаза и мозг прекращает разрушаться.К ребенку возвращаются все навыки. Терапевтическое окно 12-18 месяцев.
Это единственный шанс для отчаявшейся матери спасти ее ребенка. Нигде в мире нам помочь не могут. Поэтому я обращаюсь к Вам. Лаборатория запросила 1.2 млн.$ для проведения генной терапии. В США семья с таким же диагнозом у двух малышей активно собирает деньги и за 25 дней собрано более 700тыс.$ часть из которых уже отдана лаборатории их страница есть на сайте gofundme.com/savebennyandjosh. Терапия будет проходить для очень маленькой группы детей, т.к. таких малышей очень мало.
Поэтому обращаюсь к Вам за помощью. Сумма для Артема это 15 тысяч$ на доклиническое обследование и 50 тысяч $ на саму операцию.
Мы обратились во все российские фонды - везде отказ, даже Русфонд отказал, сказав что это не их профиль. Я писала во многие компании. Везде тишина. Сделали вид, что не видели моего письма.
Поэтому стоя на коленях, умоляю Вас своей материнской молитвой о помощи для моего малыша.
Под Рождество и Новый Год случаются чудеса. Пусть и для моего ребенка произойдет чудо и ему помогут.
Все медицинские документы подтверждающие диагноз , а также переписка с лабораторией есть.
С уважением, мама Артемки Алла Пронина".
Волонтерское движение Подольского Благочиния организовывает ярмарку 14 января в 14.00 в парке "Дубрава" в Климовске.
Для ярмарки нужны поделки, выпечка на продажу, аквагрим. Возможно, добрые собаки для благотворительных фотосетов. Хаски (или другие) для катания детей.
